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Hinweise für Probenabnahme und Probenversand

Für Rückfragen stehen wir jederzeit gerne zur Verfügung. Ständig erweitern wir unser Leistungsangebot. Sie haben eine Fragestellung, die hier nicht behandelt wird?
Zögern Sie nicht, uns anzusprechen!
Versandmaterial und Anforderungsscheine schicken wir Ihnen auf Anfrage umgehend zu.

TMS-Analytik

 
Notfallproben, die möglichst schnell oder auch an Wochenenden untersucht werden müssen,
kündigen Sie bitte telefonisch unter 07121/9399-34 an.

 
URINANALYTIK  


• Organische Säuren / Purine und Pyrimidine / MULTISCAN

(Multiple Disease Categories Screening Analysis im Urin)
Probenversand: Material (5 mL Spontanurin) ungekühlt möglichst schnell im Urinröhrchen bruchsicher verpackt und eindeutig beschriftet mit der Post als Brief oder Eilsendung an unser Labor schicken. Konservierung des Urins - z.B. mit einigen Tropfen Chloroform - ist im Sommer sinnvoll.

• Globotriaosylceramide z.A. einer M. Fabry »NEU«
Probenversand: Erforderlich sind 5 mL Spontanurin.

 
TROCKENBLUT (GUTHRIE) KARTE  


• Freies Carnitin, Acylcarnitine, Aminosäuren (quantitativ), Therapiemonitoring
Aus Trockenblut mittels Tandem Massenspektrometrie
(Guthriekarte: Abnahme nüchtern, 1 - 2 ausgetropfte Kreise genügen)
Betropfte Karten müssen 3-4 Stunden an der Luft trocknen (keine künstlichen Wärmequellen!)
Betropfte Karten dürfen weder einzeln noch gesammelt in Folie gelagert oder verschickt werden.

 
SERUMANALYTIK  

Blutabnahme bitte nüchtern, spätestens 1 h nach Blutabnahme abzentrifugieren und Serum/ Plasma-Überstand einsenden.
Trockeneis ist nur bei speziellen Fragestellungen notwendig (Laktat/Pyruvat-Bestimmung).

• Aminosäuren
ca. 1 mL Nüchternserum

• Homocystein
im Serum / Plasma mittels Tandem Massen Spektrometrie
ca. 1 mL EDTA- oder Heparin-Plasma.

• Überlangkettige Fettsäuren
im Nüchtern-Serum (1 mL) mittels Tandem Massen Spektrometrie
zum Ausschluss peroxisomaler Erkrankungen (z.B. Zellweger Syndrom)

• Freies Carnitin, Acylcarnitine
aus Serum mittels Tandem Massen Spektrometrie
ca. 1 mL Nüchternserum z.A. eines Carnitinpalmitoyltransferase (CPT) II - Mangels
Die Analyse der Acylcarnitine aus Serum ist nicht geeignet z.A. langkettiger Fettsäurenoxidationsstörungen, deshalb keine Alternative sondern eine Ergänzung zur Trockenblutanalytik!

• LAKTAT UND PYRUVAT
Methode: GC/MS mit stabilen Isotopen
1 mL Serum (ungestaute Blutentnahme, ruhiges Kind!), sofort nach Blutentnahme
abzentrifugieren und Überstand einfrieren, Versand auf Trockeneis, tel. Ankündigung sinnvoll.

 
SPEZIELLE DIAGNOSTIK
Pränatale Diagnostik von Methylmalon-, Propionazidurie-, Isovalerianazidämie, Canavan-Erkrankung
3 mL Fruchtwasserüberstand gekühlt auf Trockeneis. Bitte unbedingt vorankündigen!


Zfs - Zentrum für Stoffwechseldiagnostik Reutlingen GmbH