Hinweise für Probenabnahme
und Probenversand
Für Rückfragen stehen wir jederzeit gerne
zur Verfügung. Ständig erweitern wir unser
Leistungsangebot. Sie haben eine Fragestellung, die
hier nicht behandelt wird?
Zögern Sie nicht, uns anzusprechen!
Versandmaterial und Anforderungsscheine schicken wir
Ihnen auf Anfrage umgehend zu.
TMS-Analytik
Hier gibts die Abnahmevorschrift zum Download
Notfallproben, die möglichst
schnell oder auch an Wochenenden untersucht werden müssen,
kündigen Sie bitte telefonisch unter 07121/9399-34
an.
• Organische Säuren / Purine
und Pyrimidine / MULTISCAN
(Multiple Disease Categories Screening Analysis im Urin)
Probenversand: Material (5 mL Spontanurin) ungekühlt
möglichst schnell im Urinröhrchen bruchsicher
verpackt und eindeutig beschriftet mit der Post als
Brief oder Eilsendung an unser Labor schicken. Konservierung
des Urins - z.B. mit einigen Tropfen Chloroform - ist
im Sommer sinnvoll.
• Oligosaccharide z.A. einer Oligosaccharidose
Probenversand: Erforderlich sind 1 mL Spontanurin.
| TROCKENBLUT
(GUTHRIE) KARTE |
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• Freies
Carnitin, Acylcarnitine, Aminosäuren (quantitativ),
Therapiemonitoring
Aus Trockenblut mittels Tandem Massenspektrometrie
(Guthriekarte: Abnahme nüchtern, 1 - 2 ausgetropfte
Kreise genügen)
• Homocystein
Im Trockenblut mittels Tandem Massen Spektrometrie
(Guthriekarte: Abnahme nüchtern, 1 - 2 ausgetropfte Kreise genügen)
Betropfte Karten müssen 3-4 Stunden an der Luft trocknen
(keine künstlichen Wärmequellen!)
Betropfte Karten dürfen weder einzeln noch gesammelt
in Folie gelagert oder verschickt werden.
Blutabnahme bitte nüchtern, spätestens 1
h nach Blutabnahme abzentrifugieren und Serum/ Plasma-Überstand
einsenden.
Trockeneis ist nur bei speziellen Fragestellungen notwendig
(Laktat/Pyruvat-Bestimmung).
• Aminosäuren
ca. 1 mL Nüchternserum
• Homocystein
im Serum / Plasma mittels Tandem Massen Spektrometrie
ca. 1 mL EDTA- oder Heparin-Plasma.
• Überlangkettige
Fettsäuren
im Nüchtern-Serum (1 mL) mittels Tandem Massen
Spektrometrie
zum Ausschluss peroxisomaler Erkrankungen (z.B. Zellweger
Syndrom)
• Freies
Carnitin, Acylcarnitine
aus Serum mittels Tandem Massen Spektrometrie
ca. 1 mL Nüchternserum z.A. eines Carnitinpalmitoyltransferase
(CPT) II - Mangels
Die Analyse der Acylcarnitine aus Serum ist nicht geeignet
z.A. langkettiger Fettsäurenoxidationsstörungen,
deshalb keine Alternative sondern eine Ergänzung
zur Trockenblutanalytik!
• LAKTAT
UND PYRUVAT
Methode: GC/MS mit stabilen Isotopen
1 mL Serum (ungestaute Blutentnahme, ruhiges Kind!),
sofort nach Blutentnahme
abzentrifugieren und Überstand einfrieren, Versand
auf Trockeneis, tel. Ankündigung sinnvoll.
SPEZIELLE DIAGNOSTIK
Einfach Anfragen und bitte unbedingt vorankündigen!
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