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Im aktuellen Neugeborenen-Screening werden bis zu 20 von 350 angeborenen Stoffwechselerkrankungen untersucht. Unser analytisches Angebot geht weit darüber hinaus (80).

Anforderungsschein Analytik
Elternseite

 
Beachten Sie bitte die klinischen Hinweise auf der Rückseite der Anforderungsbögen. Eine entsprechende Vorselektion über die entsprechende Symptomatik erleichtert die gezielte und damit kostengünstige Analytik.

MULTISCAN (Multiple Disease Screening Analysis) mittels Tandem Massen Spektrometrie ist ein analytisches Verfahren, dass bei folgender Klinik im Urin durchgeführt werden sollte:

•  
ungeklärter Grand Mal Epilepsie
•  motorischer und/oder mentaler Entwicklungsretardierung
•  Ataxien
•  Bauchschmerzen
•  Niereninsuffizienz
•  Schmerzen in Händen und Füßen

Die wichtigsten Analysen sind die Bestimmung der:


- in der Diagnostik
•  
Organischen Säuren im Urin mittels Gaschromatographie und massenselektivem
   Detektor (GC-MS)
•  Aminosäuren im Urin mittels Tandem Massen Spektrometrie (TMS) einschließlich
   erweitertem neurometabolischen Screening (MULTISCAN)
•  Aminosäuren im Serum
•  Aminosäuren im Trockenblut mittels TMS
•  Freies Carnitin, Acylcarnitine im Trockenblut mittels TMS
•  Creatinstoffwechselstörungen
•  Purine und Pyrimidine im Urin z.A. ein Purin-Pyrimidinstofwechselerkrankung
•  Globotriaosylceramide im Urin z.A. einer M. Fabry
•  Homocystein in Serum

- beim Therapiemontoring im Trockenblut
(1-2 ausgetropfte Kreise auf der Guthriekarte genügen):
•  Phenylketonurie (PKU)
•  Methylmalonazidurie (MMA)
•  Propionazidämie (PA)
•  Isovalerianazidämie (IVA)
•  Glutarazidurie (GA)
•  andere Stoffwechsel-Defekte nach Absprache

Bei speziellen Fragen rufen Sie uns bitte an oder nutzen Sie unsere Stoffwechseldatenbank METAGENE ( CD-ROM für off-Line-Anwendungen bei uns kostenlos erhältlich) zur weiteren Abklärung.



Zfs - Zentrum für Stoffwechseldiagnostik Reutlingen GmbH