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Im aktuellen Neugeborenen-Screening werden bis zu 20 der über 500
angeborenen Stoffwechselerkrankungen untersucht. Unser analytisches
Angebot geht weit darüber hinaus.
Unsere neuste Entwicklung: LYSOSCAN - Bestimmung der Oligosaccharide, Glycosaminoglykane (MPS) und Sphingosine zur Diagnose von bestimmten Lysosomalen Speichererkrankungen aus dem Urin und Serum.
• Entwicklungsverzögerungen jeder Art
• Muskelbeschwerden, erhöher CK Wert, Hypotonie
• Organvergrößerungen (Hepatomegalie, Splenomegalie, Makroglossie etc..)
• Augen und Ohrenbeschwerden, Kirschroter Fleck auf der Makula
• Krampfanfälle
• Skelettauffällgkeiten, Dysostosis multiplex
• Grobe Gesichtszüge
Beachten
Sie bitte die klinischen Hinweise auf der Rückseite der
Anforderungsbögen. Eine entsprechende Vorselektion über
die entsprechende Symptomatik erleichtert die gezielte und damit
kostengünstige Analytik.
MULTISCAN
(Multiple Disease Screening Analysis) mittels Tandem Massen
Spektrometrie ist ein analytisches Verfahren, dass bei folgender
Klinik im Urin durchgeführt werden sollte:
• ungeklärter Grand Mal Epilepsie
• motorischer
und/oder mentaler Entwicklungsretardierung
• Ataxien
• Bauchschmerzen
• Niereninsuffizienz
• Schmerzen in
Händen und Füßen
Die wichtigsten Analysen sind die Bestimmung der:
- in der Diagnostik
• Organischen Säuren im Urin mittels
Gaschromatographie und massenselektivem
Detektor (GC-MS)
• Aminosäuren
im Urin mittels Tandem Massen Spektrometrie (TMS) einschließlich
erweitertem neurometabolischen Screening (MULTISCAN)
• Aminosäuren
im Serum
• Aminosäuren
im Trockenblut mittels TMS
• Freies Carnitin,
Acylcarnitine im Trockenblut mittels TMS
• Creatinstoffwechselstörungen
• Purine und
Pyrimidine im Urin z.A. ein Purin-Pyrimidinstofwechselerkrankung
• Oligosaccharide
im Urin z.A. einer Oligosaccharidose (z.B. Morbus Pompe)
• Homocystein in
Serum/Trockenblut
- beim Therapiemontoring im Trockenblut
(1-2 ausgetropfte Kreise auf der Guthriekarte genügen):
• Phenylketonurie
(PKU)
• Methylmalonazidurie
(MMA)
• Propionazidämie
(PA)
• Isovalerianazidämie
(IVA)
• Glutarazidurie
(GA)
• andere Stoffwechsel-Defekte
nach Absprache
Bei speziellen Fragen rufen Sie uns bitte an oder nutzen
Sie unsere Stoffwechseldatenbank METAGENE
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