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... denn nicht immer ist die Analyse so einfach wie die Blick-Diagnose eines
Smith-Lemli-Opitz-Syndroms (SLOS)

Syndaktylie der 2./3. Zehe
eines Patienten mit
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)

 
Zur Stoffwechseldatenbank www.metagene.de

 
Indikation/Klinische Symptomatik (Beispiele) Untersuchung
Coma, Reye-Syndr., SIDS oder Near-SIDS, Cardiomyopathie, Hypotonie, Hypoglykämie, Hyperammonämie, CK-Erhöhung, Hepatopathie, Leberversagen, Muskelschmerzen, Myoglobinurie

Acylcarnitine (spezifische),
Carnitin (S, TB, L)
Unklarer Entwicklungsrückstand, Cerebrale Anfälle, Hepatopathie, Hypoglykämie, Hyperammonämie, Azidose, Tubuläres Syndrom, Augenveränderungen

Aminosäuren
(U, S, TB, L)
Coma, Reye-Syndr., SIDS oder Near-SIDS, Cardiomyopathie, Hypotonie, Hypoglykämie, Hyperammonämie, Hepatopathie, Metab. Azidose, Entw. Retard., Makrozephalus, Subd. Hygrome,

Organische Säuren
(U, S, L, FW)
Smith-Lemli-Opitz S.: Syndactylie 2./3. Zehen plus: Hypotonie, Entw. Retardierung, Dysmorphien

7-Dehydrocholesterol,
Cholestorol-Metabolite
(S)
Schwere Entw. Retardierung, Mikrozephalie, Kreatinmangel im Serum/Urin

Guanidinoacetat, Creatin (U)
Peroxisomenmangel, schwere Hypotonie, Dysmorphie, Ergänzung zur Acylcarnitinbestimmung

überlangkettige Fettsäuren (S)
Marfan-Syndrom, unklare Thrombosen, koronare Herzerkrankung, Infarkte unklarer Äthiologie; Beurteilung cardiovaskuläres Risiko

Homocystein (S)
Vorselektion auf Peroxisomenmangelerkrankungen, Zellweger-Syndrom; Adrenoleukodystrophie, X-ALD

Pipecolinsäure (U)
Mentale Retardierung, Anämie, Nierensteine, Immundefekt, Wachstumsretardierung, Autismus

Purine und Pyrimidine (U)
M. Fabry, Schmerzen in Händen und Füßen, Hitze- und Kälteintoleranz, Gangataxie, Hornhauttrübung, Nieren-Funktionsstörung, Polyurie, Intermittierendes Fieber, Persönlichkeitsveränderungen

Globotriaosyceramide (U)

S = Serum; U = Urin; TB = Trockenblut/Guthriekarte;
B = Blut; L = Liquor; FW = Fruchtwasser



Zfs - Zentrum für Stoffwechseldiagnostik Reutlingen GmbH