... denn nicht immer ist die Analyse
so einfach wie die Blick-Diagnose eines
Smith-Lemli-Opitz-Syndroms (SLOS)
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Syndaktylie der 2./3. Zehe
eines Patienten mit
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)
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| Indikation/Klinische
Symptomatik (Beispiele) |
Untersuchung |
Coma,
Reye-Syndr., SIDS oder Near-SIDS, Cardiomyopathie,
Hypotonie, Hypoglykämie, Hyperammonämie,
CK-Erhöhung, Hepatopathie, Leberversagen, Muskelschmerzen,
Myoglobinurie
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Acylcarnitine
(spezifische),
Carnitin (S, TB, L)
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Unklarer
Entwicklungsrückstand, Cerebrale Anfälle,
Hepatopathie, Hypoglykämie, Hyperammonämie,
Azidose, Tubuläres Syndrom, Augenveränderungen
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Aminosäuren
(U, S, TB, L) |
Coma,
Reye-Syndr., SIDS oder Near-SIDS, Cardiomyopathie,
Hypotonie, Hypoglykämie, Hyperammonämie,
Hepatopathie, Metab. Azidose, Entw. Retard., Makrozephalus,
Subd. Hygrome,
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Organische Säuren
(U, S, L, FW) |
Smith-Lemli-Opitz
S.: Syndactylie 2./3. Zehen plus: Hypotonie, Entw.
Retardierung, Dysmorphien
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7-Dehydrocholesterol,
Cholestorol-Metabolite
(S) |
Schwere
Entw. Retardierung, Mikrozephalie, Kreatinmangel
im Serum/Urin
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Guanidinoacetat,
Creatin (U) |
Peroxisomenmangel,
schwere Hypotonie, Dysmorphie, Ergänzung zur
Acylcarnitinbestimmung
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überlangkettige
Fettsäuren (S) |
Marfan-Syndrom,
unklare Thrombosen, koronare Herzerkrankung, Infarkte
unklarer Äthiologie; Beurteilung cardiovaskuläres
Risiko
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Homocystein
(S) |
Vorselektion
auf Peroxisomenmangelerkrankungen, Zellweger-Syndrom;
Adrenoleukodystrophie, X-ALD
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Pipecolinsäure
(U) |
Mentale
Retardierung, Anämie, Nierensteine, Immundefekt,
Wachstumsretardierung, Autismus
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Purine
und Pyrimidine (U) |
Sehr Variabel: Muskelschwaeche, Muskelbeschwerden, Faziale Dysmorphien, Skelettale Dystrophien, erhoehter CK-Wert, Kirschroter Fleck auf der Makula, Taubheit, Krampfanfaelle, Trinkschwaeche, Hepatosplenomegalie, geistige Retardierung, pulmonale Beschwerden
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Oligosaccharide
(U) |
Entwicklungsverzögerung, Bewegungsschwierigkeiten, Organvergrößerungen, Hypotonie, Minderwuchs, Grobe Gesichtszüge, Augentrübung, übermäßiger Haarwuchs, Knochenfehlbildungen
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Glycosaminoglycane (MPS) (U) |
Organvergrößerungen, ophthalmologische Symptome, kirschroter Makulafleck, geistige/motorische Retardierung, Krampfanfälle,
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Sphingolipide
(S) |
S = Serum; U
= Urin; TB = Trockenblut/Guthriekarte;
B = Blut;
L = Liquor
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